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2018年02月28日是第十一個“世界罕見病日”,借此契機(jī),蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院兒科組織專家在兒科門診進(jìn)行免費(fèi)義診,同時提供免費(fèi)的咨詢、健康宣教。兒科副主任、主任醫(yī)師徐家麗,兒科副主任、副主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士周瑞參加免費(fèi)義診活動。




國際罕見病日(RareDisease Day)由歐洲罕見病組織(EURORDIS)于2008年發(fā)起,確定2月29日為國際罕見病日,以這個四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”。之后,各國一致同意將每年2月的最后一天定為"國際罕見病日"。今年的國際罕見病日在2月28日,宣傳主題“因你珍稀,所以珍惜:尋找身邊不一樣的人”。
罕見?。?/font>Rare diseases)又稱“孤兒病”,是指發(fā)病率極低的疾病,WHO定義:患病人數(shù)占總?cè)丝?/font>0.65‰-1‰的疾病。美國定義患病人數(shù)低于20萬人的疾病為罕見病。日本定義患病人數(shù)低于5萬人,或患病率低于1/2500的疾病為罕見病。中國目前還沒有一個被各界廣泛認(rèn)同和應(yīng)用的罕見病定義。2010年中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會建議,我國罕見病為患病率<1/500000,或新生兒發(fā)病率<1/10000的疾病,為罕見病。國家衛(wèi)計委已于2015年12月24日成立了“罕見病診療與保障專家委員會” ,中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組于2016年10月正式成立,今年著重宣傳“罕見病,并不罕見”。
罕見病雖然是罕見疾病,但總體人群大;根據(jù)臨床癥候往往難以診斷,多種疾病需要鑒別;臨床檢測評估復(fù)雜或有困難;明確診斷周期長,反復(fù)就診;大多需要遺傳咨詢;一些罕見病有治療手段,早期治療重要;罕見病研究有助于發(fā)現(xiàn)新的致病機(jī)制。
(兒科供稿)
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